Sandra lijdt aan 'Metachromatische leukodystrofie'.
Korte beschrijving
Metachromatische leukodystrofie is een erfelijke aangeboren uiterst zeldzame stofwisselingsziekte die valt onder de lysosomale stapelingsziekten. Lysosomale stapelingsziekten zijn aandoeningen waarbij er door een verandering in het erfelijk materiaal een stoornis is in de lysosomen.
Er bestaan drie vormen van metachromatische leukodystrofie:
een infantiele, juveniele en adulte vorm. De infantiele vorm uit zich meestal in het tweede levensjaar, de juveniele vorm tussen het vierde en tiende levensjaar, en de adulte vorm na het zestiende levensjaar. Sandra heeft de juveniele vorm. De symptomen van alle drie de vormen zijn min of meer gelijk, maar kunnen per geval zeer verschillen in vorm en ernst.
Door stapeling van een bepaald vet (sulfatide) verdwijnt de beschermingslaag van de zenuwen (myeline) in bepaalde delen van het centraal zenuwstelsel. Als gevolg hiervan is er sprake van te hoge of juist te lage spierspanning, coördinatiestoornissen, achteruitgang van verstandelijke en lichamelijke ontwikkeling, spraakstoornissen, spier- en gewrichtsafwijkingen, afwijkingen aan de centrale oogzenuw (blindheid) en stuipen. De eerste symptomen van de aandoening zijn vaak moeilijk waar te nemen; kleine veranderingen in het geheugen, het denken en de houding kunnen een aanwijzing zijn.
Diagnose
De diagnose wordt na een lichamelijk onderzoek gesteld door middel van een urinetest waarbij gekeken wordt naar de aanwezigheid van sulfatide. Normaal wordt er geen sulfatide gevonden in de urine, maar bij metachromatische leukodystrofie wel.
Behandeling
Deze afwijking was tot voor kort niet te genezen of te stoppen.
Voorkomen (frequentie)
Deze aandoening is zeer zeldzaam. Wereldwijd zijn tot nu toe slechts 160 gevallen beschreven.
Bron : www.erfelijkheid.nl